A dificuldade para identificar doenças raras e a importância de reconhecer precocemente sinais que podem indicar essas condições estão entre os temas de um encontro científico promovido pelo XY Diagnose Laboratório de Genética, nesta quinta-feira (27), em Campos dos Goytacazes. O evento acontece no auditório da Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia (SFMC), com participação de médicos, pesquisadores e estudantes. A programação tem como palestrantes o médico geneticista Dr. Isaías Soares Paiva e a bióloga geneticista Dra. Patrícia Damasceno. A proposta é discutir desde a identificação de características que podem levar à suspeita de uma doença rara até o papel da investigação genética na definição do diagnóstico.
Com o tema “Doenças raras: reconhecer para diagnosticar mais cedo”, Dr. Isaías Soares Paiva aborda a dimensão dessas condições e os obstáculos enfrentados por pacientes até a obtenção de um diagnóstico. Embora sejam consideradas pouco frequentes individualmente, as doenças raras representam um desafio significativo para a Medicina. De acordo com o especialista, são mais de 8 mil condições conhecidas, que atingem mais de 300 milhões de pessoas no mundo. No Brasil, a estimativa é de que mais de 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara. Cerca de 80% dos casos têm origem genética.
Um dos principais problemas está justamente no tempo necessário para identificar a doença. A variedade de manifestações clínicas, o conhecimento ainda limitado sobre determinadas condições e as dificuldades de acesso à investigação especializada podem fazer com que o paciente passe por diferentes profissionais e exames antes de chegar ao diagnóstico correto. “Não é preciso conhecer milhares de doenças raras, mas é fundamental saber reconhecer quando o comum não explica o conjunto”, destaca Dr. Isaías. Durante a palestra, serão discutidos o conceito e a dimensão das doenças raras, o cenário brasileiro, os principais obstáculos para o diagnóstico e os sinais clínicos que devem despertar a atenção dos médicos. O encontro também tratará dos impactos do diagnóstico precoce no tratamento, na prevenção de complicações, no prognóstico e no aconselhamento das famílias.
Investigação genética
A participação da bióloga geneticista Dra. Patrícia Damasceno, pesquisadora e responsável técnica pelo laboratório de genética, será dedicada à investigação genética e à busca por diagnósticos mais precisos. Segundo a especialista, a investigação de uma doença rara não começa necessariamente com a realização de um teste genético. A avaliação clínica detalhada e a formulação de uma suspeita diagnóstica consistente são fundamentais para definir quais exames podem ser mais adequados para cada paciente.
“A avaliação clínica detalhada do paciente e a construção de uma suspeita diagnóstica bem fundamentada são etapas fundamentais para direcionar a escolha do teste mais adequado e aumentar a precisão dos resultados”, afirma.
Patrícia Damasceno também ressalta que a investigação genética precisa considerar o paciente de forma individualizada, reunindo informações clínicas para estabelecer uma estratégia diagnóstica. “A proposta é mostrar que a investigação genética vai além da simples solicitação de um teste. É necessário compreender o paciente, reunir informações clínicas e definir a estratégia diagnóstica mais adequada para cada caso”, conclui.
O encontro é voltado a médicos de diferentes especialidades e estudantes de Medicina, com o objetivo de ampliar o conhecimento sobre doenças raras e reforçar a importância da suspeita clínica como primeiro passo para reduzir o tempo até o diagnóstico.
