Os avanços da genética aplicada à saúde da mulher foram tema de encontro que reuniu profissionais da área para discutir as principais aplicações dos exames genéticos na ginecologia e na obstetrícia. O evento realizado no Hospital Dr. Beda contou com a participação das biólogas geneticistas Fernanda Bueno Barbosa e Patrícia Damasceno, do laboratório de genética XY Diagnose, do Grupo IMNE.
“Os exames genéticos em ginecologia e obstetrícia têm uma ampla gama de aplicações. Desde os exames de rastreamento aos mais utilizados na obstetrícia, além dos relacionados à oncoginecologia. Mulheres entre 25 e 64 anos devem realizar o rastreamento por meio do teste molecular para HPV, considerado mais eficaz na identificação de lesões precursoras do câncer do colo do útero. Dependendo do resultado, o acompanhamento pode incluir citologia em meio líquido e colposcopia”, explica Fernanda.
A utilização da genética no planejamento da gestação é destaque. Casais com dificuldade para engravidar ou com histórico familiar de doenças hereditárias podem ser beneficiados por diferentes exames genéticos. Há testes para avaliação da fragmentação do DNA espermático, pesquisas de mutações associadas a doenças recessivas e exames para investigação de trombofilias, alterações que podem estar relacionadas a perdas gestacionais recorrentes.
O papel dos testes genéticos na identificação do risco hereditário para câncer de mama e ovário tem sido fundamental. São utilizados painéis genéticos capazes de analisar dezenas de genes associados ao desenvolvimento dessas doenças. “Hoje já não avaliamos apenas os genes BRCA1 e BRCA2. Existem painéis que analisam cerca de 45 genes relacionados ao câncer hereditário, permitindo identificar mulheres com maior predisposição ao desenvolvimento desses tumores”, destacou Fernanda.
Testes durante a gestação
Outro destaque foi o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), realizado por meio de uma coleta de sangue da gestante. O exame permite analisar fragmentos do DNA fetal presentes no sangue materno e identificar alterações cromossômicas, como as trissomias responsáveis pelas síndromes de Down, Edwards e Patau, sem oferecer riscos ao bebê. A geneticista Patrícia Damasceno ressaltou que os exames genéticos não substituem os exames de rotina do pré-natal nem as consultas médicas.
“Os testes genéticos funcionam como exames complementares. Sua indicação depende da avaliação de cada casal, do histórico familiar e das características clínicas de cada paciente”, afirmou.
Patrícia Damasceno destaca que a genética vem transformando a forma como diversas doenças são prevenidas. “A genética deixou de ser apenas uma ferramenta diagnóstica para se tornar um importante instrumento de prevenção, permitindo estimar o risco de desenvolvimento de determinadas doenças e orientar terapias cada vez mais individualizadas. Já existem medicamentos desenvolvidos para atuar em mutações genéticas específicas, tendência que deve ganhar ainda mais espaço nos próximos anos.
Além da atualização científica, o encontro teve como objetivo orientar profissionais de saúde sobre os protocolos corretos para solicitação, coleta e interpretação dos exames genéticos. “Assim como qualquer outro exame, os testes genéticos seguem protocolos específicos. Nosso objetivo é esclarecer como deve ser feita a coleta, qual o momento ideal para realizá-la e quais cuidados são fundamentais para garantir resultados confiáveis”, concluiu.
